Generic filters
Exact matches only

Spinalna mišićna atrofija (SMA) i kako je lečimo? VIDEO)

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je genetski uzrokovana neurodegenerativna bolest koja dovodi do progresivnog gubitka mišićne funkcije.

 

SMA je uzrokovana mutacijama u genima odgovornim za proizvodnju proteina neophodnih za opstanak motornih neurona u kičmenoj moždini.

Ovi neuroni su odgovorni za kontrolu mišića, tako da njihov gubitak rezultira progresivnom slabošću mišića.

Skrining za spinalnu mišićnu atrofiju može biti važan korak u dijagnostici ove bolesti, posebno u ranim fazama, kako bi se omogućilo ranije lečenje i nega pacijenata.

Postoje dva osnovna pristupa skriningu SMA:

Prenatalni skrining:

Prenatalni skrining je važan za trudnice koje su pod povećanim rizikom da rode dete sa SMA.

Ovo uključuje trudnice sa porodičnom istorijom SMA, posebno ako su ranije imale dete sa ovom bolešću, ili ako su njihovi partneri nosioci mutacija gena povezanih sa SMA.

Prenatalni skrining može uključiti genetske testove za identifikaciju mutacija koje su povezane sa SMA ili analizu nivoa specifičnih proteina povezanih sa ovom bolešću u amnionskoj tečnosti ili krvi fetusa.

 

Skrining novorođenčadi:

Skrining novorođenčadi se odnosi na testiranje novorođenčadi na prisustvo genskih mutacija povezanih sa SMA ili na nivo specifičnih proteina u krvi.

Ovaj rani skrining omogućava otkrivanje SMA kod novorođenčadi pre nego što se razviju simptomi bolesti, što omogućava ranu intervenciju i lečenje.

Skrining na spinalnu mišićnu atrofiju treba da bude deo redovnih pregleda i testova koji se sprovode tokom trudnoće i novorođenčadi, posebno ako postoje faktori rizika koji ukazuju na mogućnost ove bolesti.

Važno je napomenuti da su ovo samo opšte informacije, a specifične korake skrininga treba sprovesti u saradnji sa kvalifikovanim zdravstvenim radnicima koji mogu da pruže konkretnije i personalizovanije smernice o SMA skriningu.

 

Kako se leči mišićna atrofija?

Lečenje atrofije mišića zavisi od uzroka i težine bolesti. Spinalna mišićna atrofija (SMA) je genetski uzrokovana bolest koja još uvek nije u potpunosti izlečena, ali postoje terapije koje mogu poboljšati kvalitet života pacijenata i usporiti napredovanje bolesti.

Druge vrste atrofije mišića mogu biti uzrokovane različitim stanjima i bolestima, pa će i njihov tretman biti drugačiji.

Evo nekih od glavnih terapijskih pristupa za lečenje atrofije mišića:

Terapije koje ciljaju na uzrok:

U slučaju SMA, dostupne su genske terapije i terapije koje ciljaju specifične proteine na koje utiče genetska mutacija. Ove terapije su relativno nove, ali su pokazale značajan uspeh u usporavanju progresije bolesti i poboljšanju motoričke funkcije kod nekih pacijenata.

Fizikalna terapija:

Fizikalna terapija igra ključnu ulogu u održavanju i poboljšanju funkcije mišića. Trening snage, istezanje i druge tehnike mogu pomoći u očuvanju postojećih mišića, poboljšanju pokretljivosti i sprečavanju mišićnih kontrakcija.

Terapija lekovima:

Neki lekovi mogu pomoći u smanjenju simptoma mišićne atrofije i poboljšanju funkcije mišića.

Na primer, sredstva za ublažavanje bolova mogu ublažiti nelagodnost, dok određeni lekovi mogu uticati na puteve u telu koji su povezani sa funkcionisanjem mišića.

Ortopedske intervencije: Ortopedske intervencije se ponekad koriste za ispravljanje deformiteta kostiju i zglobova, poboljšanje pokretljivosti i sprečavanje komplikacija povezanih sa slabošću mišića.

Respiratorna njega:

U slučajevima uznapredovale atrofije mišića, pacijenti mogu razviti probleme sa disanjem.

U ovim situacijama može biti potrebna respiratorna podrška ili druge intervencije da bi se obezbedilo adekvatno disanje.

Važno je naglasiti da lečenje mišićne atrofije treba da bude individualizovano i vođeno od strane specijalista, uključujući neurologe, fizioterapeute i druge specijaliste, koji će proceniti stanje pacijenta i prilagoditi terapiju prema potrebama pojedinca.

Rana dijagnoza i rano započinjanje terapije često pozitivno utiču na ishod i kvalitet života pacijenata sa mišićnom atrofijom.

Foto FreePik
Komentari
Loading...