Fabryeva ili Anderson-Fabryeva bolest je retka, nasledna bolest koja zahvata veći broj organa u telu koji se s vremenom, kako bolest napreduje, sve više oštećuju.
Bolest nastaje zbog urođenog nedostatka enzima α-galaktozidaze A. Taj enzim razgrađuje jednu vrstu masti koje nastaju kao otpadni materijal ćelija pa zbog nedostatka tog enzima dolazi do nakupljanja nerazgrađenih masti i sve većeg oštećenja ćelija koje s vremenom propadaju.
Nedostatak enzima je prisutan već u majčinoj utrobi. Kad se dete rodi i kako raste te štetne materije se sve više nagomilavaju. U početku, dok je dete još malo, vrlo često se ne primećuju nikakvi simptomi bolesti, ali kad oštećenja postanu značajnija dolazi do prvih simptoma, najčešće u ranom detinjstvu.
Anderson-Fabryeva bolest je vezana za X hromozom tako da od nje obolevaju muškarci, a žene su prenosioci unutar porodice.
Učestalost Anderson-Fabryeve bolesti iznosi 1:40 000 kod muškaraca.
Prvi simptomi Fabryeve bolesti javljaju se već u detinjstvu i uključuju žareće bolove u šakama i tabanima, angiokeratome (kožne promene u obliku crvenkastih tačkica) koji se najčešće javljuju na području donjeg dela stomaka te na bedrima. Vrlo se često među prvim simptomima bolesti javlja i zamućenje rožnjače oka te različite probavne smetnje.
Često se dogodi da dete ili odrasla osoba sa ovim simptomima poseti od 7 do 10 različitih specijalista pre nego što se uopšte postavi ispravna dijagnoza, a upravo je rano postavljanje dijagnoze ključ uspešnog lečenja Fabryeve bolesti. Simptomi Fabryeve bolesti su vrlo raznoliki, a kako je bolest retka, lekari te simptome često pripisuju nekim drugim bolestima ili stanjima.
Srodne teme:
- Retke bolesti
- Sudekov sindrom u šakama i stopalima
- Divertikuloza klona debelog creva simptomi i lečenje