Nasledne bulozne epidermolize su grupa bolesti koje karakteriše jaka osetljivost kože, a kod nekih bolesnika i sluznica, sa stvaranjem mehura i rana.
Tri osnovna tipa bolesti jesu:
1. Neožiljna ili epidermolitska epidermoliza epidermolysis bullosa simplex
2. Vezna, junkcijska ili atrofična epidermoliza
3. Distrofična ili ožiljna epidermoliza
U zavisnosti od oblika bolesti rane zarastaju bez ili sa stvaranjem ožiljaka. U slučajevima stvaranja ožiljaka dolazi do sraštavanja, najčešće prstiju na rukama i nogama, te slabije pokretljivosti pojedinih zglobova.
Često prsti na rukama potpuno srastu te šake izgledaju poput rukavica bez prstiju. Hod je jako otežan tako da brojni bolesnici trebaju invalidska kolica. S obzirom da promenama mogu biti zahvaćene i sluznice može doći do sraštavanja jezika, stvaranja suženja jednjaka s otežanim gutanjem čvrste hrane pa čak i tečnosti, ili težeg otvaranja usta. Hranjenje je, osim navedenog, otežano i zbog ranica u ustima, te lošeg kvaliteta zuba zbog same bolesti i otežanog održavanja higijene, zbog čega vrlo rano nastaje zubni karijes. Ranice nastaju i na očima te dovode do suzenja i bolnosti, a ponekad mogu rezultirati i trajnim oštećenjem vida. Potrebe za hranjivim supstancama, naročito belančevinama, gvožđem i vitaminima, povećane su.
S jedne strane dolazi do velikog gubitka svih hranljivih supstanci i krvi kroz rane na koži i sluznicama, a s druge strane potrebne su veće količine navedenih supstanci zbog potrebe zaraštavanja rana. Često postoji i problem opstipacije (zatvora) zbog bolnosti prilikom pražnjenja stolice. To dovodi do zadržavanja stolice, te smanjenja apetita. Hranjenje je za ove bolesnike ionako jako zamorno i teško te često nastaje začarani krug slabog uzimanja hrane, pothranjenosti, slabokrvnosti, opstipacije i slabog zaraštanja rana.
Osobe s buloznom epidemolizom stalno trpe bol. Ona je posledica bolnih rana na koži i na sluznicama. Zbog stalno prisutnih rana česta je i pojava infekcija kako kože tako i drugih organskih sistema, uzrokovanih različitim bakterijama. Neposredni razlog smrti u značajnog procenta obolelih je razvoj zloćudnih tumora kože.
Takvi tumori najčešće ne nastaju prije adoloscentne dobi, a karakteristično je da imaju vrlo brzi rast i rano se šire.
Nasleđivanje i epidemiologija
Bolest se može naslediti tzv. autosomno dominantnim načinom, što znači da je dovoljan samo jedan “bolestan” gen za pojavu bolesti. U takvim slučajevima najčešće jedan od roditelja ima istu bolest kao i dete. anse da će dete dobiti bolest su 1:2 u svakoj trudnoći. U drugim slučajevima nasleđivanje je autosomno recesivno, što znači da su oba roditelja “nosioci” bolesnog gena ali ne pokazuju znakove bolesti, a šanse da dete dobije bolest su 1:4. Postoji više od 10 gena za koje se zna da uzrokuju različite oblike bulozne epidermolize. Takođe, bulozna epidermoliza se može razviti i kod mutacije gena koja se javlja u trenutku formiranja jajašca ili spermatozoida kod roditelja.
Ni pol ni redosled rađanja dece ne utiču na mogućnost razvoja EB kod deteta. Bolest se javlja kod dvoje-četvoro osoba na 100,000 stanovnika, svih rasa i etničkih grupa, a oba pola su jednako pogođena. Bolest nije uvek vidljiva pri rođenju deteta, tako da se kod blažih oblika bolesti prvi simptomi pokazuju tek kad dete počinje puzati, hodati i trčati ili kad se adolescent krene aktivno baviti fizičkom aktivnošću.
Postavljanje dijagnoze
Dijagnoza se postavlja na osnovu detaljne anamneze, koja uključuje podatke o dobi pojave bolesti, najčešćim mestima nastanka mehura i rana, pojavi ranica na sluznicama, promenama na noktima, u vlasištu i slično. Svakako je potrebno uključiti podatke o pojavi slične bolesti u porodici ili nekih simptoma koji se kod ove bolesti mogu videti. Nadalje potreban je detaljan klinički pregled i traganje za simptomima karakterističnim kod pojedine podvrste bolesti.
Laboratorijska procena bolesti nadalje podrazumeva uzimanje komadića kože za detaljan pregled. Osim “klasičnog histološkog pregleda” koristi se pregled kože elektronskom mikroskopijom, kojom se mogu prikazati finije promene ili nedostaci u građi kože. Najnovije tehnike koriste se antitelima, ili belezima, za pojedine proteine u koži. Ti su belezi najčešće označeni nekom bojom. Ako se u analiziranoj koži nalazi protein kojeg dotični beleg prepoznaje, beleg – antitelo se na njega veže i “oboji” ga. Ako protein nedostaje ne dolazi do vezivanja, te će i bojenje tkiva izostati. Na taj način se može tačno utvrditi koja belančevina ili čak koji deo belančevine u koži nedostaje. Tada se, barem za neke podtipove bolesti može pristupiti genskoj analizi, tj. utvrđivanju mutacije gena kod dotičnog bolesnika.
Danas postoji i mogućnost da se u porodica koja već ima jedno obolelo dete od nasledne bulozne epidermolize, postavi ili isključi dijagnoza u nerođenog deteta. Dijagnoza se može postaviti analiziranjem kože nerođenog deteta (za što se kroz majčin stomak mora uzeti komadić detetove kože) ili uzimanjem delića posteljice već u najranijoj trudnoći.
Lečenje
Lečenje se za sada sprovodi ispravnom negom kože koja se sastoji od temeljne higijene i previjanja rana. Na kožu se nikako ne smeju lepiti flasteri, već se zavoji moraju učvrstiti elastičnim mrežicama.
Važno je paziti da se zavoji ne zalepe na rane jer to dovodi do daljnjeg oštećenja kože oko rana. Koriste se različite masti, koje ujedno služe i za čišćenje rana (antiseptici), vazelinske gaze (tanke gaze umočene u vazelin). Za zbrinjavanje rana kod bolesnika s buloznom epidermolizom najbolje su se pokazale posebne silikonske mrežice tzv.
Mepitel mrežice
Korisne su iz razloga što ne oštečuju okolnu kožu, a još jedna prednost im je u tome što se na rani mogu ostaviti i po nekoliko dana. Postoji niz postupaka kojima se može zaštititi koža: Održavanje prostorija na prikladnoj temperaturi da bi se izbeglo pregrejavanje tela
Kupovanje mekane i jednostavne odeće koju nije teško obući
Nošenje rukavica za vreme spavanja da bi se sprečilo češanje U lečenju vrlo važnu, ako ne i ključnu ulogu ima pravilna ishrana koja mora biti kalorična i bogata belančevinama.
Osim toga hrana najčešće mora biti mekana da se može lako sažvakati, a u nekim slučajevima mora biti i pasirana ili mlevena.
Takođe, uravnotežena ishrana u kombinaciji s korišćenjem sterilnog pribora za negu, je bitna i za sprečavanje pojave infekcija, budući da ona jača organizam i imunitet.
Važno je i trajno uzimanje preparata gvožđa, vitamina, te pojedinih minerala. U slučaju trajne pothranjenosti koja se ne može rešiti zbog slabosti bolesnika, u obzir dolazi postavljanje posebne “cevčice” kroz trbušni zid u želudac. Kroz takvu cevčicu pacijent se može hraniti posebnom hranom tokom noći, dok spava, putem posebne pumpe. Ovakva operacija ne isključuje daljnje hranjenje na usta.
Sprečavanje ukočenih zglobova vrši se redovnom fizikalnom terapijom i razgibavanjem svih zglobova. Nastalo sraštavanje prstiju na rukama i nogama mora se hirurški korigovati. Takvim operacijama oslobađaju se i prsti samo privremeno, jer rane i dalje nastaju na koži bolesnika te dovode do daljnjeg sraštavanja prstiju.
Operativni zahvati, međutim omogućavaju korišćenje ruku u ovih bolesnika te vođenje “normalnog” života. Nakon takvih korektivnih operacija važno je nositi posebne rukavice koje se izrađuju individualno za svakog bolesnika (uzima se otisak), a koje sprečavaju ili bolje reći usporavaju ponovno sraštavanje prstiju. Za oči se primenjuju posebne kreme i masti koje će zaštiti oči od nastanka ranica, dok je u slučajevima gde je došlo do sužavanja jednjaka, potrebno proširiti ga posebnim postupcima.