Bulozna epidermoliza- Simptomi i lečenje

Nasledne bulozne epidermolize su grupa bolesti koje karakteriše jaka osetljivost kože, a kod nekih bolesnika i sluznica, sa stvaranjem mehura i rana.

 

Tri osnovna tipa bolesti jesu:

1. Neožiljna ili epidermolitska epidermoliza epidermolysis bullosa simplex

2. Vezna, junkcijska ili atrofična epidermoliza

3. Distrofična ili ožiljna epidermoliza

U zavisnosti od oblika bolesti rane zarastaju bez ili sa stvaranjem ožiljaka. U slučajevima stvaranja ožiljaka dolazi do sraštavanja, najčešće prstiju na rukama i nogama, te slabije pokretljivosti pojedinih zglobova.
Često prsti na rukama potpuno srastu te šake izgledaju poput rukavica bez prstiju. Hod je jako otežan tako da brojni bolesnici trebaju invalidska kolica. S obzirom da promenama mogu biti zahvaćene i sluznice može doći do sraštavanja jezika, stvaranja suženja jednjaka s otežanim gutanjem čvrste hrane pa čak i tečnosti, ili težeg otvaranja usta. Hranjenje je, osim navedenog, otežano i zbog ranica u ustima, te lošeg kvaliteta zuba zbog same bolesti i otežanog održavanja higijene, zbog čega vrlo rano nastaje zubni karijes. Ranice nastaju i na očima te dovode do suzenja i bolnosti, a ponekad mogu rezultirati i trajnim oštećenjem vida. Potrebe za hranjivim supstancama, naročito belančevinama, gvožđem i vitaminima, povećane su.

S jedne strane dolazi do velikog gubitka svih hranljivih supstanci i krvi kroz rane na koži i sluznicama, a s druge strane potrebne su veće količine navedenih supstanci zbog potrebe zaraštavanja rana. Često postoji i problem opstipacije (zatvora) zbog bolnosti prilikom pražnjenja stolice. To dovodi do zadržavanja stolice, te smanjenja apetita. Hranjenje je za ove bolesnike ionako jako zamorno i teško te često nastaje začarani krug slabog uzimanja hrane, pothranjenosti, slabokrvnosti, opstipacije i slabog zaraštanja rana.

Osobe s buloznom epidemolizom stalno trpe bol. Ona je posledica bolnih rana na koži i na sluznicama. Zbog stalno prisutnih rana česta je i pojava infekcija kako kože tako i drugih organskih sistema, uzrokovanih različitim bakterijama. Neposredni razlog smrti u značajnog procenta obolelih je razvoj zloćudnih tumora kože.

Takvi tumori najčešće ne nastaju prije adoloscentne dobi, a karakteristično je da imaju vrlo brzi rast i rano se šire.

Nasleđivanje i epidemiologija

Bolest se može naslediti tzv. autosomno dominantnim načinom, što znači da je dovoljan samo jedan “bolestan” gen za pojavu bolesti. U takvim slučajevima najčešće jedan od roditelja ima istu bolest kao i dete. anse da će dete dobiti bolest su 1:2 u svakoj trudnoći. U drugim slučajevima nasleđivanje je autosomno recesivno, što znači da su oba roditelja “nosioci” bolesnog gena ali ne pokazuju znakove bolesti, a šanse da dete dobije bolest su 1:4. Postoji više od 10 gena za koje se zna da uzrokuju različite oblike bulozne epidermolize. Takođe, bulozna epidermoliza se može razviti i kod mutacije gena koja se javlja u trenutku formiranja jajašca ili spermatozoida kod roditelja.
Ni pol ni redosled rađanja dece ne utiču na mogućnost razvoja EB kod deteta. Bolest se javlja kod dvoje-četvoro osoba na 100,000 stanovnika, svih rasa i etničkih grupa, a oba pola su jednako pogođena. Bolest nije uvek vidljiva pri rođenju deteta, tako da se kod blažih oblika bolesti prvi simptomi pokazuju tek kad dete počinje puzati, hodati i trčati ili kad se adolescent krene aktivno baviti fizičkom aktivnošću.

Postavljanje dijagnoze

Dijagnoza se postavlja na osnovu detaljne anamneze, koja uključuje podatke o dobi pojave bolesti, najčešćim mestima nastanka mehura i rana, pojavi ranica na sluznicama, promenama na noktima, u vlasištu i slično. Svakako je potrebno uključiti podatke o pojavi slične bolesti u porodici ili nekih simptoma koji se kod ove bolesti mogu videti. Nadalje potreban je detaljan klinički pregled i traganje za simptomima karakterističnim kod pojedine podvrste bolesti.

Laboratorijska procena bolesti nadalje podrazumeva uzimanje komadića kože za detaljan pregled. Osim “klasičnog histološkog pregleda” koristi se pregled kože elektronskom mikroskopijom, kojom se mogu prikazati finije promene ili nedostaci u građi kože. Najnovije tehnike koriste se antitelima, ili belezima, za pojedine proteine u koži. Ti su belezi najčešće označeni nekom bojom. Ako se u analiziranoj koži nalazi protein kojeg dotični beleg prepoznaje, beleg – antitelo se na njega veže i “oboji” ga. Ako protein nedostaje ne dolazi do vezivanja, te će i bojenje tkiva izostati. Na taj način se može tačno utvrditi koja belančevina ili čak koji deo belančevine u koži nedostaje. Tada se, barem za neke podtipove bolesti može pristupiti genskoj analizi, tj. utvrđivanju mutacije gena kod dotičnog bolesnika.

Danas postoji i mogućnost da se u porodica koja već ima jedno obolelo dete od nasledne bulozne epidermolize, postavi ili isključi dijagnoza u nerođenog deteta. Dijagnoza se može postaviti analiziranjem kože nerođenog deteta (za što se kroz majčin stomak mora uzeti komadić detetove kože) ili uzimanjem delića posteljice već u najranijoj trudnoći.

Lečenje

Lečenje se za sada sprovodi ispravnom negom kože koja se sastoji od temeljne higijene i previjanja rana. Na kožu se nikako ne smeju lepiti flasteri, već se zavoji moraju učvrstiti elastičnim mrežicama.
Važno je paziti da se zavoji ne zalepe na rane jer to dovodi do daljnjeg oštećenja kože oko rana. Koriste se različite masti, koje ujedno služe i za čišćenje rana (antiseptici), vazelinske gaze (tanke gaze umočene u vazelin). Za zbrinjavanje rana kod bolesnika s buloznom epidermolizom najbolje su se pokazale posebne silikonske mrežice tzv.

Mepitel mrežice

Korisne su iz razloga što ne oštečuju okolnu kožu, a još jedna prednost im je u tome što se na rani mogu ostaviti i po nekoliko dana. Postoji niz postupaka kojima se može zaštititi koža: Održavanje prostorija na prikladnoj temperaturi da bi se izbeglo pregrejavanje tela

Kupovanje mekane i jednostavne odeće koju nije teško obući

Nošenje rukavica za vreme spavanja da bi se sprečilo češanje U lečenju vrlo važnu, ako ne i ključnu ulogu ima pravilna ishrana koja mora biti kalorična i bogata belančevinama.
Osim toga hrana najčešće mora biti mekana da se može lako sažvakati, a u nekim slučajevima mora biti i pasirana ili mlevena.
Takođe, uravnotežena ishrana u kombinaciji s korišćenjem sterilnog pribora za negu, je bitna i za sprečavanje pojave infekcija, budući da ona jača organizam i imunitet.

Važno je i trajno uzimanje preparata gvožđa, vitamina, te pojedinih minerala. U slučaju trajne pothranjenosti koja se ne može rešiti zbog slabosti bolesnika, u obzir dolazi postavljanje posebne “cevčice” kroz trbušni zid u želudac. Kroz takvu cevčicu pacijent se može hraniti posebnom hranom tokom noći, dok spava, putem posebne pumpe. Ovakva operacija ne isključuje daljnje hranjenje na usta.

Sprečavanje ukočenih zglobova vrši se redovnom fizikalnom terapijom i razgibavanjem svih zglobova. Nastalo sraštavanje prstiju na rukama i nogama mora se hirurški korigovati. Takvim operacijama oslobađaju se i prsti samo privremeno, jer rane i dalje nastaju na koži bolesnika te dovode do daljnjeg sraštavanja prstiju.

Operativni zahvati, međutim omogućavaju korišćenje ruku u ovih bolesnika te vođenje “normalnog” života. Nakon takvih korektivnih operacija važno je nositi posebne rukavice koje se izrađuju individualno za svakog bolesnika (uzima se otisak), a koje sprečavaju ili bolje reći usporavaju ponovno sraštavanje prstiju. Za oči se primenjuju posebne kreme i masti koje će zaštiti oči od nastanka ranica, dok je u slučajevima gde je došlo do sužavanja jednjaka, potrebno proširiti ga posebnim postupcima.

Biljka sa neverovatnim lekovitim moćima