Šta je Klinefelterov sindrom?

68

Zvuči neobično, ali jedna genetska bolest sa ozbiljnim uticajem na kvalitet života muškarca, često ostaje ne prepoznata tokom čitavog života. Ako se i dijagnostifikuje, to obično bude slučajno.

be

To je Klinefelter sindrom. Sa svakim 2500-tim porođajem mlađih prvorotki i sa svakim 300-tim porođajem starijih prvorotki, rađa se po jedan dečak sa ovom bolešću.

Po pravilu, u pitanju su deca normalne porođajne težine i bez ikakvih urođenih anomalija, jednom rečju sasvim normalnog izgleda. I tokom kasnijeg života ove osobe imaju sasvim običan izgled. Nešto viši rast, manje ili više izraženo povećanje grudi tokom puberteta i menji testisi nakon puberteta, obično ostaju neupadljivi.

Kako se dijagnostifikuje Klinefelter sindrom?

Starosna granica prvog porođaja se sve više pomera ka starijoj dobi, tako da danas u Srbiji većina žena u 29. godini nema ni jedno dete. Samim tim, imamo sve više trudnica koje su napunile 35. godinu života, kada se rutinski preporučuje amniocenteza ili neka druga slična procedura.

Cilj je proveriti hromozome kod ploda, koji su sa starošću žena sve skloniji poremećajima. Na taj način se, slučajno, otkrije i jedan deo dece sa Klinefelter sindromom. Drugi deo se otkrije tokom ispitivanja muškog steriliteta, o čemu ćemo govoriti kasnije.

Kako nastaje Klinefelter sindrom?

Radi se o hromozomskom poremećaju. Hromozomi su bitni jer se na njima nalaze naši geni. Svaka ćelija našeg organizma ima u svom jedru 46 hromozoma na kojima je smešteno 25 000 gena. Geni određuju za svaki deo našeg organizma kako će izgledati i kako će funkcionisati.

Od 46 hromozoma, dva su polni hromozomi (X i Y), bitni pre svega za diferencijaciju pola kod čoveka. Po jedan hromozom X i Y su prisutni kod zdravih muškaraca, dok zdrave žene imaju dva X hromozoma. Osobe sa Klinefelter sindromom su u stvari muškarci sa jednim hromozomom X u višku (XXY hromozomski set). U pitanju je dakle poremećaj polnog hromozoma, pa bolest uzrokuje pre svega reproduktivne smetnje.

Koji problemi se mogu očekivati kod Klinefelter sindroma?

Vodeći, i ćesto jedini krupni problem ovih muškaraca je sterilitet. Zato u okviru ispitavanja steriliteta uvek treba uraditi i analizu hromozoma – kariotip. Ovi muškarci imaju normalan izgled genitalija, sem što su testisi manji. Polna orjentacija, kao i polno ponašanje, ni na koji način nisu promenjeni. Nešto lošiji uspeh u školi i lošija socijalizacija nisu drastični problemi, naročito ako je prisutna stručna psihološka potpora.

Kakve su mogućnosti lečenja?

Veoma je bitna stručna pomoć psihologa, ukoliko roditelji primete probleme u socijalizaciji ili učenju kod dečaka. Oko desete godine života započinje se sa davanjem testosterona, muškog polnog hormona koji pojačava samopouzdanje, libido, karakterističnu mušku maljavost i prevenira osteoporozu.

X hromozom koji se nalazi u višku u svakoj ćeliji organizma, nije moguće ni na koji način „izbaciti” iz organizma.

Da li muškarci sa Klinefelter sindromom mogu imati potomstvo?

Do nedavno, odgovor na ovo pitanje je bio negativan. Međutim, poslednjih godina se reproduktivna medicina razvija neslućenom brzinom.

Danas je moguće da se neki ljudi sa Klinefelter sindromom ostvare i na ovom planu, pod uslovom da su u testisima prisutni spermatozoidi, makar u malom broju. Ne može sa na žalost predvideti kod koga će spermatozoidi preživeti do reproduktivne dobi, a kod koga neće. Posebnim metodama se vrši ekstrakcija spermatozoida iz testisa, koji se potom uz pomoć takozvane intracitoplazmatske injekcije (ICSI) koristi za oplođenju jajne ćelije u veštačkim uslovima.

Na ovaj način, osoba sa Klinefelter sindromom može dobiti biološko potomstvo. Nadamo se da će sveopšti napredak medicine dovesti do boljih rešenja i na ovom polju. Ipak, u ovom trenutku, donorstvo spermatozoida i programi usvajanja dece ostaju jedino rešenje za mnoge sa ovom bolešću.

Koliki je rizik za ponovno javljanje Klinefelter sindroma ili nekog drugog hromozomskog poremećaja u narednim trudnoćama?

Roditelji koji imaju dečaka sa Klinefelter sindromom imaju veoma mali rizik od ponavljanja tog problema u narednim trudnoćama

Kako i kome treba saopštiti informacije o Klinefelter sindromu?

Najbolje je rezultat kariotipa saopštiti samo onima koji za njega moraju znati, da dečak ne bi bio tretiran drugačije u odnosu na vršnjake. Sami madići sa Klinefelter sindromom moraju biti upoznati sa suštinom problema, ali postepeno, uz potporu psihologa i kroz postupak informisanja u genetskom savetovalištu.

Autor: As. dr Goran Čuturilo, pedijatar i klinički genetičar

Komentari su zatvoreni..