Simptomi i lečenje bolesti hemoglobina C

86

Bolest hemoglobina C predstavlja autozomno recesivno oboljenje koje se karakteriše poremećajem na nivou hemoglobina i pojavom blage hemolitičke anemije, odnosno anemije kod koje dolazi do pojave razgradnje, ili hemolize eritrocita.

U pitanju je relativno benigno oboljenje koje se u velikom broju slučajeva sakrije i ostaje nedijagnostikovano do odraslog doba.

Kod ove bolesti dolazi do greške prilikom formiranja hemoglobina, odnosno dolazi do promena u njegovoj građi, pa se unutar eritrocita formiraju kristali koji razaraju same eritrocite.

Statistički podaci pokazuju da se bolest hemoglobina C javlja otprilike na svakih sto hiljada ljudi i to prevashodno kod crnaca. U zemljama Afrike, ova bolest se javlja nešto češće. U pitanju je urođena bolest koja postoji na rođenju, ali se veoma često dijagnoza postavlja veoma kasno, u odraslom dobu. Oba pola su podjednako pogođena kod ove bolesti.

Simptomi bolesti

  • kod najvećeg broja pacijenata postoji blagi oblik hemolitičke anemije koji i ne mora da daje nikakve simptome i znake
  • kod određenoog broja pacijenata mogu da postoje bledilo lica, ubrzano zamaranje, malaksalost, lupanje i preskakanje srca
  • kod određenog broja pacijenata mogu da se jave bolovi u zglobovima
  • može da dođe do pojave kamenaca u žučnoj kesi (holelitijaza)
  • može da dođe do pojave hepatosplenomegalije (uvećanje jetre i slezine)

Anamneza sa kliničkom slikom i detaljnim pregledom može da pomogne da se postavi sumnja na hemolizu, ali se za definitivno postavljanje dijagnoze moraju načiniti dopunske pretrage.

Od laboratorijskih pretraga može da se načini kompletna krvna slika sa leukocitnom formulom, određivanje nivoa gvožđa i feritina, bilirubina, određivanje nivoa retikulocita i laktat dehidrogenaze, analiza membranske strukture eritrocita, genske analize.

Od radioloških pretraga koriste se ultrazvučni pregled trbuha i rendgenski snimak trbuha i skeleta.

Lečenje

Definitivan lek, na žalost ne postoji. Kod izražene neovaskularizacije u mrežnjači pomaže laser terapija, a često se primenjuje aplenektomija i holecistektomija (hirurško odstranjivanje slezine i žučne kese).

Kod težih oblika hemolize, primenjuje se transfuzija pune krvi, ili eritrocita, ali je to znatno ređe.

Drugima se dopalo i ovo:

Komentari su zatvoreni..