Retke bolesti

0 235
Retke bolesti su oboljenja koja pogađaju mali broj ljudi u poređenju sa opštom populacijom i posebni problemi se javljaju zbog njihove niske učestalosti. U Evropi se bolest smatra retkom ukoliko pogađa jednu na 2000 osoba . Bolest može biti retka u jednom regionu, ali česta u drugom. Ovo je slučaj sa talasemijom, naslednom anemijom, koja je retka u Severnoj Evropi, ali česta u regionu Mediterana. Familijarna mediteranska groznica je retka u Francuskoj, ali česta u Armeniji. Takođe, postoji mnogo bolesti koje su česte, ali su neke njihove varijante retke.

915632_52-05

Vrste retkih bolesti

Postoje hiljade retkih bolesti. Do sada je otkriveno šest do sedam hiljada retkih bolesti, a nove bolesti se redovno opisuju u medicinskoj literaturi. Broj retkih bolesti takođe zavisi od stepena preciznosti kojom se bolest definiše. Ranije se u medicini bolest definisala kao promenjeno stanje u odnosu na zdravlje, koje se ispoljava kao jedinstven sklop simptoma i leči na određeni način. Zapravo, od preciznosti analize zavisi da li će određeni sklop simptoma da se prepozna kao posebna bolest. Što je analiza preciznija, utoliko više primećujemo pojedinačne varijante bolesti. Ova kompleksnost se ogleda kroz različite klasifikacije dostupne na Orphanet-u.

Koje su karakteristike i poreklo retkih bolesti?

Iako većinu naslednih bolesti čine retke bolesti,nemaju sve retke bolesti genetičku osnovu. Postoje vrlo retke infektivne bolesti, kao i auto-imune bolesti i retki kanceri. Za sada je uzrok većine retkih bolesti nepoznat.

Retke bolesti su teške, vrlo često hronične i progresivne. Za većinu retkih bolesti, znaci se mogu uočiti već na rođenju ili u detinjstvu, kao što je slučaj sa spinalnom mišićnom atrofijom, neurofibromatozom, osteogenesis imperfecta, hondrodisplazijom ili Retovim sindromom. Međutim, preko 50% retkih bolesti se javlja tek u odraslom dobu, poput Hantingtonove bolesti, Kronove bolesti, Charcot-Marie-Tooth-ove bolesti, amiotrofične lateralne skleroze, Kapošijevog sarkoma ili kancera štitne žlezde.

Koje su medicinske i socijalne posledice retkih bolesti?

Polje retkih bolesti pati od nedostatka medicinskog i naučnog znanja. Dugo vremena, lekari, istraživači i administrativna tela koja se bave regulativom zdravstvene zaštite nisu bili svesni da postoje retke bolesti. Do skoro nisu postojala prava istraživanja niti regulativa u okviru zdravstvenog sektora koja se odnosi na specifične probleme ove oblasti. Za većinu retkih bolesti ne postoji lek, ali odgovarajuće lečenje ili medicinska nega mogu da poboljšaju kvalitet i dužinu života obolelih. Za neke bolesti je već postignut značajan napredak, što ukazuje da ne smemo da se predamo i da napori na polju istraživanja i socijalne solidarnosti po pitanju retkih bolesti moraju da se povećaju.

hejli-1
Svi oboleli od retkih bolesti susreću se sa sličnim poteškoćama u svojoj potrazi za dijagnozom, pouzdanim informacijama i usmeravanju ka kvalifikovanim profesionalcima. Specifični problemi se podjednako javljaju kada je u pitanju pristup kvalitetnoj zdravstvenoj zaštiti, sveukupnoj socijalnoj i medicinskoj podršci, efikasnoj povezanosti između bolnica i opšte prakse, kao i kada je reč o profesionalnoj i socijalnoj integraciji i nezavisnosti obolelih. Oboleli od retkih bolesti su takođe psihološki, socijalno, ekonomski i kulturološki više osetljivi.

Ove poteškoće mogu da se prevaziđu pomoću odgovarajućih regulativa. Zbog nedostatka odgovarajućeg naučnog i medicinskog znanja, mnogi pacijenti nisu dijagnostikovani i njihova bolest ostaje neprepoznata. Upravo oni imaju najviše problema u dobijanju odgovarajuće pomoći.

Kakav napredak se predviđa u dijagnostici i lečenju retkih bolesti?

Za sve retke bolesti, nauka može da pruži neke odgovore. Hiljade retkih bolesti danas mogu da se dijagnostikuju zahvaljujućim biološkim testovima. Znanje o prirodi ovih bolesti unapređeno je zahvaljujući pravljenju registara za neke od njih. Istraživači se sve više udružuju u mreže kako bi razmenjivali rezultate svojih istraživanja i efikasnije napredovali. Zahvaljujući evropskim i nacionalnim regulativama u oblasti retkih bolesti mnogih zemalja, sve više se otvaraju nove perspektive.

Kakve regulative o retkim bolestima se primenjuju u Evropi?

Opis evropskih regulativa u oblasti retkih bolesti može se naći na na veb sajtu Evropske Komisije:

Opis nacionalnih inicijativa širom Evrope i podsticaja od strane Evropske Komisije, Evropske Unije i zemalja u okruženju, mogu se naći sa veb sajtu Evropskog komiteta eksperata o retkim bolestima u Izveštaju za 2012 o stanju aktivnosti u Evropi vezanih za retke bolesti (2012 Report on the State of the Art of Rare Diseases Activities in Europe):

www.eucerd.eu

Kako mogu da dođem do informacija o specifičnoj bolesti?

Orphanet je učinio dostupnim spisak retkih bolesti i relevantnih podataka o preko 6000 retkih bolesti, kao i imenik specijalizovanih ekspertskih centara u zemljama članicama konzorcijuma.

 

 

 

Ostavite odgovor